TALASEMI KÖK HÜCRE NAKLI ILE TEDAVI EDILEBILIYOR

Asiri halsizlik, çarpinti, çabuk yorulma, deride koyulasma, gelisme geriligi… Halk arasinda ‘Akdeniz anemisi’ olarak bilinen talasemi hastaliginin en sik görülen belirtilerinden birkaçi… Uzmani Prof. Dr. Ahmet Öztürk, ülkemizde en sik görülen kalitimsal hastaliklar arasinda yer alan talaseminin, çocuga anne ve babasindan bozuk genler nedeniyle geçiyor. Dünyada ve ülkemizde bu kalitsal kan hastaligina yönelik toplumsal farkindalik çok az oldugu için her yil 8 Mayis Dünya Talasemi Günü kapsaminda bilinçlendirici etkinlikler yapiliyor. Günümüzde tip ve teknolojideki gelismeler, genetik tani sayesinde saglikli bebek dünyaya getirmenin mümkün olabildigine dikkat çeken Acibadem Maslak Hastanesi Hematoloji   Prof. Dr. Ahmet Öztürk, hastaligin kök hücre nakli ile de tedavi edilebildigini söylüyor.

TALASEMI HASTALIGININ BELIRTILERI NELERDIR?

Anne ve babadan gelen bozuk genlerin yol açtigi, genetik bir kan hastaligi olan talasemi;  ciddi kansizlik ve buna bagli olarak asiri halsizlik, çabuk yorulma, etrafa ilgisizlik, renkte solgunluk, çarpinti ve gelisme geriligi gibi belirtilerle kendini gösteriyor. Deri renginde ve idrar renginde koyulasma, safra kesesinde tas, karaciger büyüklügü, kalp yetmezligi ve iskelet sisteminde bozukluklarla da ortaya çikabiliyor. 

TALASEMI HASTALIGINDA RISK UNSURLARI NELERDIR?

Talasemi kalitsal bir hastalik oldugu için çevresel faktörler risk olusturmuyor. Talasemi hastaligi açisindan anne ve babasi tasiyici olan çocuklarin risk altinda oldugunu belirten Prof. Dr. Ahmet Öztürk söyle konusuyor: “Yapilan bilimsel çalismalar; iki tasiyicinin evlenmesi sonucunda her bir çocugun yüzde 25 hastalikli dogma, yüzde 50 tasiyici olma ve yüzde 25 normal dogma ihtimali oldugunu gösteriyor” diyor. 

TALASEMI HASTASININ, TALESEMI TASIYICISINDAN FARKI NEDIR?

Talasemi hastalari, talasemi tasiyicilarindan farkli olarak bir ömür boyu sürekli yeni kan nakline ihtiyaç duyuyorlar. Öyle ki, üç-dört haftada bir yeni kan almadan hayatlarini sürdürmeleri imkansiz oluyor, ancak bu sayede eriskinlige ulasabiliyorlar. Talasemi tasiyicisi olan kisilere ise kan nakli gerekmiyor. Talasemi tasiyicilarinda hafif düzeyde bir kansizlik ve buna bagli olarak halsizlik görülebiliyor. Çogu tasiyicida hiç bir bulgu olmayip, ancak tesadüfen yaptirdiklari tahlil sonrasi talasemi tasiyicisi olduklarini ögreniyorlar. 

“BEN TASIYICIYIM, ESIM DEGIL. ÇOCUGUMUZUN RISKI NEDIR?”

Ülkemizde en yaygin görülen genetik hastaliklar arasinda ilk sirada yer alan talaseminin ortaya çikmasi için; anne ve babanin her ikisinin de tasiyici olmasi gerekiyor. Bir beta talasemi tasiyicisi, tasiyici olmayan bir kisi ile evlenirse dogacak her bir çocuk için yüzde 50 tasiyici, yüzde 50 saglikli olma olasiligi vardir. Tasiyicilik durumunda hastalik ortaya çikmaz. Ancak anne veya babanin birinde tasiyicilik var digeri normal ise çocuklarda hastalik degil ama tasiyicilik görülebilir. Özellikle akraba evliliklerinde çocugun hastalikli dünyaya gelme riski yüksek oldugundan bu kisilerin evlilik öncesi mutlaka gerekli tetkikleri yaptirmalari gerekir. Talasemi tasiyicilari riskleri bilmek kaydi ile normal veya tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olabilirler.” 

TALASEMI HASTALIGI ÖNLENEBILIR MI? 

Hematoloji Uzmani Prof. Dr. Ahmet Öztürk “Günümüzde teknoloji ve tiptaki hizli gelismeler sayesinde talasemi hastaligini engellemek mümkün olabiliyor. Genetik bilimsel gelismeler isiginda gelistirilen yöntemle tasiyici çiftlerin bebeklerinin saglikli dogmasi da mümkün olabiliyor. Ancak bunun için çiftlerin evlenmeden önce talasemi tasiyiciligi açisindan mutlaka test yapilarak  taranmasi gerekiyor. Genetik tani ile çiftlerin Akdeniz anemisi hastaligina yol açabilecek tasiyici genlere sahip oldugu saptanirsa dogacak çocuklarinin da tasiyici ya da hasta olma ihtimalleri de hesaplanabiliyor” diyor. 

TALESEMI HASTALIGININ KESIN TEDAVISI VAR MI?

Talasemi hastaligi kalitsal bir hastalik oldugu için ilaç ile tedavisinin olmadigini belirten Prof. Dr. Ahmet Öztürk söyle konusuyor: “Kök Hücre Nakli bugün için talaseminin kesin tedavisidir. Basarili bir nakil gerçeklesirse, hasta yasamina kan destegi ve onun getirdigi yan etkiler olmadan devam edebilir. Talasemili bir hastanin doku grubu uygun bir kardesi varsa kardesinden kemik iligi nakli ile yapilabilir. Günümüzde arastirmalara devam edilen gen nakli tedavisi henüz hastalara uygulanmiyor.”